ייעוץ גנטי וטיפולי פריון – איך זה עובד?

התקופה של ההריון מלווה כמובן בפיקוח וליווי של רופאים באופן צמוד, והיא כוללת בתוכה שלל רחב מאוד של בדיקות ומעקבים לאורך כל שלושת שלישי ההריון. אבל גם בשלב המקדמי, בזמן שרק בני הזוג מתכננים להביא את הילד לעולם, קיימת חשיבות מאוד רבה לכל מה שקשור להיערכות מראש, ומומלץ מאוד לבצע את הבדיקות הסקר הגנטיות אשר בעזרתן אפשר לאתר קיומו של סיכון כלשהו למחלות תורשתיות אצל ההורים וכמובן לקבל יעוץ גנטי איכותי בשביל התמודדות עם הממצאים של הבדיקות.

בדיקות הסקר הגנטי, אשר הינן סטטיסטיות, בוחנות בעצם את המטען הגנטי שיש לשני בני הזוג והן מאפשרות לגלות נשאות חבויה של גנים שונים של מחלות תורשתיות או מומים מולדים, ובעזרת כל זה בעצם "לנבא" באחוזי סבירות מאוד גבוהים את הסיכויים של העובר לחלות במחלות שהן תורשתיות. רוב הנבדקים הם אנשים בריאים, ללא רקע גנטי בעייתי או היסטוריה במשפחה של מחלות, אשר עשויים להתגלות בבדיקות גנטיות בתור נשאים רצסיביים של מחלה כזאת או אחרת.

ביצוע הבדיקות

במדינת ישראל קיימים כמה מכונים גנטיים במסגרת קופות החולים וכל בתי החולים, אשר בהם יכולים בני הזוג לעשות בדיקות וגם לקבל ייעוץ גנטי וטיפולי פריון שונים ולקבל תשובות מהרופא על סמך התוצאות שלהן.

החוק של הביטוח הבריאותי ממלכתי מחייב בעצם את קופות החולים לממן את הייעוץ הגנטי בעניין הבעיות התורשתיות ואפילו להשתתף גם במימון של חלק מן הבדיקות הנדרשות, כשרוב הקופות משתתפות בעצם בהחזרים חלקיים בשביל בעלי הביטוחים המשלימים, בהתאמה מלאה אל המדיניות הנהוגה בכל קופה.

הרופאים מהתחום של הייעוץ הגנטי יכולים להתאים אל כל זוג בעצם תוכנית פרטנית על מנת לבצע את הבדיקות הרלוונטיות אשר הותאמה להם בהתאם אל המוצא של המשפחות של בני הזוג, כאשר יש זוגות אשר מצויים בקבוצת סיכון גבוהה ללקות במחלות שהן גנטיות, אנשים שיש להם עבר היסטורי משפחתי בכלל הקשור אל מחלות, קשרי חיתון מהדרגה הראשונה, ילד בוגר אשר חולה במחלה תורשתית ועוד כדומה.

למה עושים את זה בכלל?

כאשר מדברים על הבדיקות הגנטיות לפני הריון חשוב להבין שמדברים על בדיקות מאוד משמעותיות. יש הרבה מאוד נתונים אשר נוכל להסיק וללמוד מהם על המטען הגנטי של כל אחד ואחד מאיתנו, וכאשר מדובר על העובר ברחם של אמו, הדברים הם עוד יותר משמעותיים. 

אם בעזרת הבדיקות הגנטיות לפני ההריון נוכל להימנע מהמון תסכול ומהבאת ילד שהוא חולה אל העולם, כמובן שזה מאוד כדאי. הרבה מאוד פעמים המטען הגנטי של כל אחד מן ההורים לעתיד נראה מאוד מאוד טוב כשלעצמו, אבל כאשר אתם יוצרים את ההתאמה בין שניהם, מבינים שההסתברות היא דווקא נגדנו. בגלל זה יש משמעות גדולה לכל הבדיקות המקדימות מהסוג הזה, בגלל שהן יכולות למנוע מאתנו חוסר נעימות וקשיים בהמשך.

קרדיט תמונה: FREEPIK